Caracterizarea a 10 markeri cromozomi superanumi (MCS): Contribuția hibridizării genomice comparative pe microreal (CHG-Array)

Rezumat: Atunci când efectuați un caringotip, prezența unui fragment cromozomal supranumerar care nu este cunoscută pentru a determina originea este uneori evidențiată. Acesta este un marker cromozomial supranumier (MCS). Aceste cromozomi de structuri nedeterminați sunt subiectul studiilor în profunzime deoarece pot fi asociate cu fenotipurile anormale. Dificultatea constă în identificarea și caracterizarea acestui MC pentru a stabili o corelație genotip-fenotipică. Studiul prezentat în această lucrare, realizat pe 10 pacienți cu întârziere mentală și purtători ai MCS, dezvăluit pe caringotip, dar neidentificat în pește, a avut ca obiectiv evaluarea utilității matricei CGH în identificarea și caracterizarea MCS. Această tehnică a făcut posibilă caracterizarea precisă a MCS în 8 cazuri din 10. Aceste 8 mcs au constat din Euchromatin, iar cu ajutorul literaturii, ar putea fi stabilită o corelație genotipanotype. Pe de altă parte, când MCS este în mozaic scăzut (Cazul 1 și 4), poate scăpa de detectarea în matricea CGH. Tehnicile alternative trebuie apoi utilizate.

No Responses

Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *