caracterização de 10 marcadores cromossômicos supernumerários (MCS): Contribuição da hibridação genômica comparativa Em Micreal (ChG-Array)

Resumo: Ao realizar um caryotype, a presença de um fragmento cromossômico supernumerário que não é conhecido por determinar a origem às vezes é destacada. Este é um marcador cromossômico supernumerário (MCS). Esses cromossomos adicionais de estrutura indeterminada são objeto de estudos aprofundados porque podem ser associados a fenótipos anormais. A dificuldade reside na identificação e caracterização deste MCS para estabelecer uma correlação do genótipo-fenótipo. O estudo apresentado neste trabalho, realizado em 10 pacientes com atraso mental e transportadoras de um MCS revelado em seu caryotype, mas não identificado em peixes, tinha o objetivo de avaliar a utilidade da matriz da CGH na identificação e caracterização do MCS. Essa técnica tornou possível caracterizar precisamente os MCS em 8 casos de 10. Esses 8 MCs consistiam na euChromatina, e com a ajuda da literatura, uma correlação genotipehenótipo poderia ser estabelecida. Por outro lado, quando o MCS estiver em baixo mosaico (caso 1 e 4), ele pode escapar da detecção na matriz da CGH. Técnicas alternativas devem então ser usadas.

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