Caratterizzazione di 10 marcatori cromosomici soprannumeri (MCS): contributo dell’ibridazione genomica comparativa Su MICROREAL (CHG-ARRAY)

Riepilogo: Quando si esegue un caryotipo, la presenza di un frammento cromosomico soprannumerario che non è noto per determinare l’origine è talvolta evidenziata. Questo è un marker cromosomico soprannumerario (MCS). Questi cromosomi di struttura indeterminata aggiuntivi sono oggetto di studi approfonditi perché possono essere associati a fenotipi anormali. La difficoltà risiede nell’identificazione e nella caratterizzazione di questo MCS per stabilire una correlazione del genotipo-fenotipo. Lo studio presentato in questo lavoro, effettuato su 10 pazienti con ritardo mentale e vettori di un MCS rivelato sul loro caryotipo ma non identificato nel pesce, ha avuto l’obiettivo di valutare l’utilità dell’array cGH nell’identificazione e nella caratterizzazione di MCS. Questa tecnica ha reso possibile caratterizzare con precisione l’MCS in 8 casi su 10. Questi 8 MCS consistevano in euchroomatina, e con l’aiuto della letteratura, potrebbe essere stabilita una correlazione genotipehenotipo. D’altra parte, quando l’MCS è in mosaico basso (caso 1 e 4), può sfuggire al rilevamento in cGH-array. Le tecniche alternative devono quindi essere utilizzate.

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