Síndrome torácica aguda: unha seria complicación da enfermidade de células de hoz

Epidemioloxía

A druanocitosis é un grupo de xenética Enfermidades de transmisión autosómica recesiva. Caracterízase por unha anomalía estrutural de hemoglobina ligada a unha mutación de punto no xene da cadea β do Globine; A anomalía máis común é unha mutación do codón 6, xerando unha substitución de ácido glutámica cunha valina (HBS). Non obstante, o fenotipo da enfermidade pode variar dependendo da transferencia herda no segundo alelo: convencionalmente, a expresión clínica é máis grave en pacientes homocigotos para HBS que durante un dobre heterozygie composite HB S / C ou HB S / β- Thalassemia (ou posiblemente outras anomalías da cadea β de hemoglobina). Por outra banda, os chamados suxeitos heterocigotos son asintomáticos e non representan as complicacións da enfermidade.1

A enfermidade afecta a preto de 50 millóns de persoas no mundo cunha distribución xeográfica similar á da malaria por mor da malaria . A vantaxe de que a hemoglobina está en termos de supervivencia; De feito, a incidencia do neuropaludismo é reducida en pacientes de cores. está acompañado de alta morbilidade e mortalidade. En media, o 50% dos pacientes con estrelas son admitidos por outro patrón de hospitalización (CVO principalmente); Non obstante, a STA tamén pode ocorrer desde o principio sen un CVO preliminar.

A STA é a primeira causa de mortalidade no paciente enfermo. Esta patoloxía é máis frecuente na poboación pediátrica cunha frecuencia que diminúe coa idade, a incidencia máxima entre a idade de 2 e 4 (25 de cada 100 persoas / ano neste grupo de idade, alcanzando 8.8 / 100 persoas / ano para adultos) .3 A taxa de recurrencia é de preto do 80% en pacientes que xa foron vítimas dun primeiro episodio. Os adultos que presentaron varios stas teñen, ademais, maiores taxas de mortalidade. 11

Fisiopatoloxía

Os mecanismos fisiopatolóxicos da STA son complexos e complexos: a hipoperatificación alveolar, embolia graxa ou cru -Occlusión, trombose in situ e infección (Figura 1). A falciformación dos glóbulos vermellos ocorre pola polimerización do deoxyhemoglobin durante a hipoxemia. O seguinte paso corresponde á oclusión da microcirculación por células vermellas distorsionadas, especialmente nos capilares pulmonares no caso da síndrome torácica. Estudos recentes demostran que a falciforma dos eritrocitos aumenta a expresión de integrinas α4β1 ea súa adhesión ao receptor VCAM-1 das células endoteliais. Esta activación é responsable dun estado protrombótico coa súa adherencia aos leucocitos, inflamación e desregulación do ton vascular con vasoconstricción, agravante isquemia e, polo tanto, crear un círculo vicioso.1,4,5 A elevación dos leucocitos estaría correlacionada a risco de ocorrencia dun sta.5

fig 1

Fisiopatoloxía da síndrome torácica aguda

a síndrome torácica resulta de Varios mecanismos fisiopatolóxicos: INFARCO PULMONARIO IN SITU vinculados ao aumento da adherencia de eritrocitos ao endotelio (por unha maior expresión de VCAM-1 por endotelio e integrinas α4β1 en Eritrocitos dredanocitos), infartos pulmonares relacionados coa orixe ósea e a secreción fosfolipase da fosfolipase A2, Infeccións pulmonares e hipoventilación. A aparición de síndrome torácica aguda causa a hipoxemia agravando a falciformación e causando un círculo vicioso. O NO ten un papel de protección limitando a expresión endotelial de VCAM-1.

>

(despois de ref.). 11

A isquemia ósea potencialmente xera unha embolización graxa que pode agravar a isquemia pulmonar e participar na STA. O monóxido de nitróxeno (non) tamén parece desempeñar un papel destacado en todos estes fenómenos fisiopatolóxicos como un principal factor de relaxación do endotelio. É un elemento protector importante en homeostasis vascular.1

Os estudos máis recentes demostraron a importancia de utilizar un novo marcador, a fosfolipase A2 secretory (SPLA2), predictor do risco de ocorrencia da STA cando a súa A taxa aumenta e está asociada á presenza dun estado febril nun paciente enfermo.Aínda que os estudos deste biomarcador soro non permitiron conclusións fiables, particularmente pola súa baixa potencia, o risco de que a aparición de STA podería reducirse transfundir preventivamente cando unha taxa de PPLA2 é alta nun paciente de falecido. Febril.6-9

a clínica

A STA foi definida polo Grupo Nacional de Estudos Aguales do Chest, pola aparición dun novo infiltrado pulmonar radiolóxico para un segmento mínimo pulmonar e síntomas que evocaban a pneumonía, a saber: o estado febril superior a 38,5 ° C, dor no peito, simpatías ou síntomas respiratorios (tashypnea, sibilancias, tos ou aparición de sorteo respiratorio) e / ou hipoxemia. Teña en conta que os infiltrados pulmonares son frecuentemente bilaterais e predominan nas bases. Os efusións pleurales tamén poden estar presentes na metade dos casos.1,10

Os factores de risco coñecidos polo desenvolvemento dunha STA son mozos (maior taxa de incidencia na poboación pediátrica), hemoglobina fetal (HBF) Baixada, unha elevación crónica máis grande de HBS e leucocitos.3,11

As etioloxías posibles máis frecuentes son infeccións, infarto pulmonar, embolia pulmonar, embolia graxa consecutiva a unha crise vaso-oclusiva e tratamentos de esteroides. No que se refire ás infeccións, en cuestión en aproximadamente o 30% dos casos, a maioría están relacionados cos xermes atípicos (mycoplasma pneumoniae e chlamydia pneumoniae), infeccións virales que tamén poden ser incriminadas.

complicacións ao longo tempo frecuente -term Sta son hipertensión pulmonar e pneumopatías crónicas.1.11

Investigacións

Durante unha sospeita de STA, recoméndase o seguimento respiratorio máis próximo, incluída a saturación (Táboa 1). Para poñer o diagnóstico, a imaxe pulmonar é indispensable. A radiografía convencional xeralmente pode ser suficiente, pero un frecuente atraso radiolóxico con respecto á clínica xustifica ás veces unha CT-Scan sen inxección de produto de contraste que tamén permite avaliar a extensión da implicación pulmonar. Non se indica un angio-CT, a menos que unha embolía pulmonar sexa fuertemente sospeita clínica.1,12

Investigacións fronte a unha sospeita de síndrome torácica aguda

A gasometría permite avaliar a presenza de hipoxemia, a taxa LDH avalía o grao de hemólise ea taxa de hemoglobina orienta a elección das terapias.1 A procura activa dos xermes tamén é esencial pola realización de cultivos en expansión, froitos nasofaríngales e bloxes.1

En caso de evolución desfavorable, pódese discutir un lavado de bronco-alveolar (LBA), incluíndo a busca dun xerme para optimizar Terapia antibiótica. O resaltado das células espumerativas no líquido LBA está a favor da embolística graxa. 1

tratamento

O apoio da STA inclúe un tratamento sintomático, en particular a terapia de osíxeno composto, a hidratación, Analxesia, tromboprophylaxis, fisioterapia en forma de espirometría de incentivos (para reducir a aparición de atelectas de atelectas favorecidas durante as dores torácicas e a superinfección pulmonar) e posiblemente broncodilatadores (Táboa 2) Tendo en conta a alta frecuencia das infeccións e unha dificultade para diferenciar unha orixe infecciosa ou non, recoméndase unha terapia antibiótica de amplo espectro, principalmente con xermes típicos e atípicos con betalactamina e unha macrólida ou quinolona.13- 16

Táboa 2

Soporte para a síndrome de torácica aguda

V

Terapias de transfusión (transfusións simples, intercambios manuais ou eritrocitaferes en máquina) teñen un lugar central na xestión da STA e debe ser considerado cedo. Os estudos prospectivos mostran que o 65% ao 75% dos pacientes con STA foron transfundidos (sinxelos ou intercambios) e estes procedementos levaron á mellora clínica, a oxixenación e os radiolóxicos. 13 poucos estudos compararon a simple transfusión co intercambio de eritrocitos. Non obstante, as vantaxes que a eritrocitaferesis conferen en relación coa transfusión sinxela son a posibilidade de transfundir rapidamente grandes cantidades de sangue para reducir eficazmente a taxa de HBS e, deste xeito, reducir as complicacións inmediatas da falciforma., Evitando a hiperviscosidade e un volume sobrecarga.Os últimos están indicados principalmente en caso de hipoxemia grave, evolución adversa a pesar dunha simple transfusión, angustia respiratoria, infiltratas multilobais, complicacións neurolóxicas e se unha transfusión pode causar hiperviosidade. Non obstante, o acceso á eritrocitaferesis de emerxencia non é fácil; En ausencia de equipos accesibles, algúns equipos poden ser obrigados a facer eritrócitos intercambios manuais (sangrado, entón transfusión), pero esta técnica é pouco utilizado en nosos hospitais. Para evitar o risco de allo-inmunización, é imprescindible solicitar un grupo sanguíneo con fenotipo estendido, porque os culpes eritrocíticos deben ser compatibles cos antíxenos rhesus (D, C, C, E, E e Kell) e é ás veces difícil de atopar. De feito, os donantes de Suíza, principalmente caucásicos, non presentan o mesmo fenotipo extensivo que os pacientes temperados de focios do continente africano ou asiático, con dificultades que aumentan en pacientes polidalos. Con todo, a decisión destas terapias transfusión é tomada en conxunto cos hematologistas dadas as posibles complicacións que poden ser xerados por este procedure.13-15,18,19

En casos máis graves, incluíndo dificultade respiratoria, estado – Trastornos de conciencia, danos de pulmón estendidos, hipoxemia grave con gasometría e acidose respiratoria, especialmente con SDRA (Síndrome de angustia respiratoria adulta), corticosteroides e NOS poden estar previstas, asociados ou non con ventilación non invasiva.

Entre os tratamentos a longo prazo, a hidroxyuree reduce as taxas de recorrencia diminuíndo a taxa de HBF e aumentando a de HBF, en asociación ou non a transfusións ou intercambios iterativos de eribración.1,14 L-glutamina mostrou unha boa eficiencia no tratamento de Enfermidade de células de fouce, polo que se pode reducir o risco de ocorrencia de CVO e STA.20

Conclusión

É importante para diagnosticar preciosamente a aparición dunha STA, xa que a súa prevalencia é alta e potencialmente grave en pacientes con fouces. O risco de ocorrencia é particularmente alto en pacientes coñecidos para unha historia de STA. En paralelo co estreito seguimento respiratorio e tratamento sintomático, é moi recomendable un tratamento antibiótico de amplo espectro, incluíndo bacterias atípicas, é altamente recomendable. As transfusións tamén teñen efectos comprobados na mellora da STA formada, pero tamén na súa prevención e eritrocitapéferesis, máis efectiva en teoría, permanece polo momento do campo das recomendacións de expertos.

Conflito de interese:

Os autores non declararon ningún conflito de intereses en relación con este artigo.

Implicacións prácticas

▪ A síndrome torácica aguda debe sospeitarse nunha dor torácica, febre e / ou paciente de hipoxemia

▪ A imaxe torácica é parte dos exames clave, incluíndo a diagnóstico. A avaliación da hemólise, a hipoxemia ea busca de xermes tamén é importante para dirixir o soporte

▪ Terapia antibiótica de amplo espectro, que abarca xermes atípicos e as terapias de transfusión deben considerarse rápidamente

▪ Erythrocytaphericsis restos de o campo de expertos, pero a miúdo permite unha mellora clínica franca, diminuíndo drasticamente o nivel de HBS, coas dificultades de realización e complicacións potenciais de ALLO -Immunization

No Responses

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *