Caracterización de 10 marcadores cromosómicos Supernumerarios (MCS): Contribución da hibridación xenómica comparativa No micrórico (CHG-Array)

Resumo: Ao realizar un cariotipo, a presenza dun fragmento cromosómico supernumerario que non se sabe que determinar a orixe é ás veces resaltado. Este é un marcador cromosómico supernumerario (MCS). Estas cromosomas de estrutura indeterminada adicional son obxecto de estudos en profundidade porque poden asociarse con fenotipos anormais. A dificultade reside na identificación e caracterización deste MC para establecer unha correlación de xenotipo-fenotipo. O estudo presentado neste traballo, realizado en 10 pacientes con atrasos mentais e transportistas dun MCS revelado no seu cariotipo pero non identificado en peixes, tivo o obxectivo de avaliar a utilidade da matriz CGH na identificación e caracterización de MCS. Esta técnica permitiu caracterizar con precisión o MC en 8 casos de 10 anos. Estes 8 MC consistían en euchromatina e coa axuda da literatura, pódese establecer unha correlación xenotheótipo. Por outra banda, cando o MCS está en Mosaico baixo (caso 1 e 4), pode escapar da detección en matriz CGH. As técnicas alternativas deben usarse.

No Responses

Deixa unha resposta

O teu enderezo electrónico non se publicará Os campos obrigatorios están marcados con *