Caracterización de 10 marcadores cromosómicos supernumeritarios (MCS): contribución de la hibridación genómica comparativa En el resumen de Microreal (CHG-ARRAY)

: Al realizar un cariotipo, la presencia de un fragmento cromosómico supernumerario que no se conoce para determinar el origen a veces se resalta. Este es un marcador cromosómico supernumerario (MCS). Estos cromosomas de estructura indeterminada adicionales son objeto de estudios en profundidad porque pueden asociarse con fenotipos anormales. La dificultad se encuentra en la identificación y caracterización de este MCS para establecer una correlación de genotipo-fenotipo. El estudio presentado en este trabajo, realizado en 10 pacientes con demora mental y portadores de un MCS revelado en su cariotipo, pero no identificados en los peces, tuvo el objetivo de evaluar la utilidad de la matriz CGH en la identificación y caracterización de MCS. Esta técnica hizo posible caracterizar precisamente a los MCS en 8 casos de 10. Estos 8 MCS consistían en la euchromatina, y con la ayuda de la literatura, se podría establecer una correlación genotypehenotype. Por otro lado, cuando el MCS está en mosaico bajo (caso 1 y 4), puede escapar de la detección en la matriz CGH. Luego se deben usar técnicas alternativas.

Sin respuestas

Deja una respuesta

Tu dirección de correo electrónico no será publicada. Los campos obligatorios están marcados con *