Caracterització de 10 marcadors cromosòmics supernumeraris (MCS): Contribució de la hibridació genòmica comparativa A Microreal (Chg-Array)

Resum: Quan realitzeu un caryotip, la presència d’un fragment cromosòmic supernumerari que no es coneix per determinar l’origen es destaca de vegades. Es tracta d’un marcador cromosòmic supernumerari (MCS). Aquests cromosomes d’estructura indeterminat addicionals són objecte d’estudis en profunditat perquè es poden associar amb fenotips anormals. La dificultat rau en la identificació i la caracterització d’aquest MCS per establir una correlació de genotip-fenotip. L’estudi presentat en aquest treball, realitzat en 10 pacients amb retard mental i portadors d’un MCS revelat sobre el seu caryotip, però no identificat en peixos, va tenir l’objectiu d’avaluar la utilitat de la matriu CGH en la identificació i caracterització de MCS. Aquesta tècnica va permetre caracteritzar precisament els MCS en 8 casos de 10. Aquests 8 MCS van consistir en euchromatina, i amb l’ajut de la literatura, es podria establir una correlació de genotipeèpic. D’altra banda, quan els MCS es troben en el mosaic baix (cas 1 i 4), pot escapar de la detecció en la matriu CGH. Les tècniques alternatives s’han d’utilitzar.

No Responses

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *